Bogor | Jurnal Bogor
Sindrom Prader-Willi adalah kondisi langka yang hanya menyerang satu dari 25.000 anak. Meski jarang terjadi, bukan berarti orang tua bisa menyepelekan ancaman penyakit ini pada anak. Ini karena sindrom Prader-Willi dapat mengakibatkan anak-anak dilahirkan dengan masalah neurologis dan perkembangan kompleks yang bertahan hingga dewasa.
Dikutip dari laman halodoc.com, Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kelainan genetik bawaan. Lebih dari separuh kasus sindrom Prader-Willi disebabkan oleh hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwarisi dari ayah.
Kondisi ini menyebabkan gangguan pada perkembangan dan fungsi hipotalamus. Hipotalamus adalah bagian otak yang berperan penting dalam mengatur sekresi hormon. Hipotalamus yang berfungsi tidak normal dapat menyebabkan gangguan pada makan dan tidur, suasana hati, pertumbuhan, perkembangan alat kelamin dan pengaturan suhu tubuh.
Penyebab Sindrom Prader Willi
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kesalahan pada sekelompok gen pada kromosom 15. Kesalahan ini menyebabkan sejumlah masalah yang diduga memengaruhi bagian otak yang disebut hipotalamus. Bagian otak ini menghasilkan hormon dan mengatur pertumbuhan dan nafsu makan. Karena itu, penderita sindrom Prader-Willi biasanya menderita pertumbuhan yang terhambat dan kelaparan yang terus-menerus.
Cacat genetik yang terjadi pada PWS murni acak, baik laki-laki maupun perempuan dari semua etnis dapat mengembangkan sindrom ini. Namun, sangat jarang orang tua memiliki lebih dari satu anak dengan sindrom Prader-Willi.
Gejala Sindrom Prader-Willi
Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi dapat dikenali sejak lahir. gejala, yaitu:
1. Kelainan bentuk wajah seperti bentuk mata yang aneh, pelipis yang sempit, bibir atas yang tipis, dan mulut yang mengkerut seperti cemberut.
2. Otot bayi lemah yang tercermin dari kemampuan menghisap ASI yang kurang kuat, tidak merespon rangsangan, dan tangisan juga terdengar lemah. 3. Pada bayi laki-laki, penis dan testis lebih kecil dari ukuran normal. Posisi buah zakar juga tidak turun di atas buah zakar. Sebaliknya, pada anak perempuan, klitoris dan labia lebih kecil dari seharusnya.
Seiring bertambahnya usia, gejala sindrom Prader-Willi dapat berubah. Gejala sindrom Prader-Willi berikut ini biasanya terlihat pada anak-anak dan orang dewasa:
1. Pertumbuhan anak terbatas, sehingga yang terkena jauh lebih kecil dari anak pada umumnya.
2. Nafsu makan yang berlebihan dapat dengan mudah menyebabkan kenaikan berat badan yang berbahaya. 3. Kurangnya perhatian karena kelemahan otot (hipotensi).
4. Kesulitan belajar.
5. Kurangnya perkembangan seksual.
6. Masalah perilaku seperti marah atau keras kepala.
Perawatan anak-anak dengan sindrom Prader-Willi
Sayangnya, sindrom Prader-Willi tidak dapat disembuhkan. Jadi pengobatan hanya ditujukan untuk mengendalikan gejala dan masalah terkait. Hal ini dapat dicapai dengan mengendalikan nafsu makan anak yang berlebihan dan mengatasi masalah perilaku melalui terapi.
Salah satu hal terpenting dalam merawat anak dengan Prader-Willi Syndrome adalah berusaha menjaga berat badan anak. Anak-anak harus makan makanan yang sehat dan seimbang serta menghindari makanan manis dan berkalori tinggi sejak usia dini.
** Siti Padilah/mg-jb
