Bogor | Jurnal Bogor
Sindrom Down atau Down Syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi akibat kelebihan kromosom.
Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap selnya dengan 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya dari ayah.
Namun, penderita Down Syndrome memiliki kelebihan kromosom pada kromosom 21 sehingga mereka memiliki 47 kromosom di setiap selnya. Kelebihan kromosom ini memengaruhi ciri fisik dan kemampuan intelektual penderita Down Syndrome.
Pada sebagian kasus, anak yang lahir dengan Down Syndrome juga memiliki masalah medis lainnya, seperti penyakit jantung, gangguan pendengaran, atau penglihatan.
Down Syndrome merupakan kondisi seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan. Meskipun demikian, perawatan yang tepat dapat membantu penderita Down Syndrome tumbuh dengan sehat dan produktif bagi lingkungan.
Merangkum Better Health Channel dan Penn Medicine, setiap penderita Down Syndrome memiliki karakteristik fisik yang khas, seperti:
• Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakang kepala datar
• Mata sedikit naik ke atas dengan lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam
• Muncul bercak atau bintik-bintik putih pada bagian hitam mata yang disebut Brushfield spot
• Bentuk wajah yang berbeda dari orang normal, seperti tulang hidung yang rata dan telinga yang kecil
• Berat dan tinggi badan lebih rendah dibandingkan rata-rata, seperti berat bayi lahir rendah
• Otot kurang terbentuk dengan sempurna sehingga otot menjadi lemah dan sangat lentur
• Kulit di belakang leher terlihat kendur
• Telapak tangan lebar dengan satu garis tangan
• Mulut kecil
• Tungkai kecil dan jari-jari pendek
Perkembangan fisik anak dengan Down syndrome cenderung lebih lambat daripada anak sebayanya yang tidak menderita Down Syndrome.
Down Syndrome disebabkan oleh kelebihan kromosom akibat adanya satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21.
Kromosom atau struktur pembawa informasi genetik, normalnya berpasangan dan diwariskan dari masing-masing orang tua. Ketika sel-sel bayi berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom dengan total 46 kromosom.
Pada penderita Down Syndrome, kromosom 21 memiliki satu salinan ekstra sehingga menjadi tiga dari yang seharusnya dua. Kromosom ekstra inilah yang menyebabkan gangguan pada fisik dan kecerdasan anak.
Tidak ada cara yang dapat dilakukan untuk mencegah Down Syndrome. Namun, seseorang yang berisiko memiliki anak dengan Down Syndrome dapat melakukan konseling genetik untuk mengetahui peluang kelainan bawaan yang mungkin diturunkan.
Source: klikdoter
** Disya Firnanda/mg-jb
